Sequenom est une autre société californienne de biotechnologie (cotée  au NASDAQ) basée à San Diego. Cette société développe des outils d’analyse génomique avec deux principales divisions:

– l’une d’elles développant des systèmes d’analyse génétique (type MassARRAY)

– l’autre se concentrant sur la recherche et développement de réactifs transférables sur la plateforme technologique développée par la première division.

Depuis 2008, Sequenom développe des  outils analytiques de paillasse, les systèmes ‘MassARRAY’, appareillage compact permettant une mesure directe de la masse des acides nucléiques, offrant une précision inégalée quant à leur nature et leur quantification. Ce système, sur la base d’un spectromètre de masse, multi-MALDI-TOF MS, trouve des applications pour le génotypage, l’ analyse de la méthylation et l’expression génique. Sequenom continue d’affiner ces applications et de développer plusieurs nouvelles applications pour l’analyse de CNV (Copy Number Variation) par exemple.

Cette technologie est chahutée par les séquenceurs haut-débits de paillasse et autres systèmes permettant de génotyper une grande quantité d’échantillons tels que les systèmes proposés par Fluidigm. Le système MassARRAY bénéficie d’une sensibilité hors pair, les kits diagnostiques développés sur leur plateforme permettent à Sequenom de faire perdurer leur technologie. Les kits diagnostiques prénataux comme le MaternitT21 offre une alternative à l’amniocentèse pour diagnostiquer les trisomies 21, (en février 2012, Sequenom a lancé le MaterniT21 PLUS, permettant de diagnostiquer les trisomies 21, 18 et 13) de manière non invasive ciblant l‘ADN fœtal circulant dans le système sanguin maternel. Après des suspicions quant à un délit d’initié potentiel, des cadres de Sequenom sont surveillés par la SEC (Securities and Exchange Commission), de plus le développement des kits diagnostiques prénataux a connu des difficultés en 2010. En effet, la société a été condamnée à verser 14 millions de USD pour régler un recours (en « class-action ») : des actionnaires se sont retournés sur la société considérant que le développement du kit diagnostique de la trisomie 21 avait été plus que mal géré (notamment au niveau des essais cliniques).

La technologie MassARRAY est encore très employée pour le passage de cohortes suite à des études d’associations génétiques (les puces haute-densité sont employées dans un premier temps, suivi du passage des loci candidats sur une plateforme plus souple, telle que le MassARRAY, permettant d’interroger les mutations putativement associées au phénotype étudié). Un document en lien ici, reprend les principales caractéristiques de la plateforme de génotypage.

Bien que la plateforme MassARRAY trouve vite ses limites, la société Sequenom s’emploie à développer des solutions diagnostiques qui retardent l’obsolescence de leur technologie. La société a connu des soubresauts économico-judiciaires dont elle a su se relever, elle tente d’accélérer la diffusion de plusieurs de ces kits diagnostiques avant que sa technologie ne soit dépassée par la concurrence.