Le séquençage du génome humain pour 30$, c’est la promesse faite par David Weitz, co-fondateur de GnuBio au cours de l’année 2010. Trois ans plus tard, la start-up vient de lancer en béta-test son nouveau procédé de séquençage à haut débit. Il s’agit du premier système entièrement intégré (amplification des cibles, enrichissement, séquençage et analyse) qui propose pour le moment une application de target-sequencing destinée aux cliniciens et dédiée au diagnostic moléculaire.

En 2010, David Weitz et son équipe de l’Université d’Harvard ambitionnent de développer une nouvelle technologie de séquençage à haut-débit, alliant les technologies de biologie moléculaire aux procédés de microfluidique développés quelques années plus tôt (2004) au sein de la société RainDance technologies.

Cette nouvelle approche repose sur la capacité à générer des gouttes de l’ordre du picolitre et pouvant être déplacée sur une puce microfluidique. Ces gouttes peuvent renfermer soit un couple d’amorces, des adaptateurs, ou tout autre type de réactifs nécessaires aux étapes de préparation de librairie et de séquençage (séquençage par hybridation-ligation, type SOLiD avec une fidélité de 99.99%). Dès lors, leurs quantités utilisées au sein de ces picogouttes sont considérablement revues à la baisse, ce qui constitue le point clé à une réduction des coûts de séquençage et donc la perspective d’un séquençage de génome humain à 30$, selon David Weitz.

Les projets de GnuBio sont désormais d’élargir le champs d’applications de leur séquenceur à l’analyse transcriptomique (RNA-seq), l’étude de la méthylation (ChiP-seq) ou encore le séquençage de génome entier. La société ambitionne une commercialisation de leur équipement au cours de l’année 2014.

A suivre…