Il y a peu, le système MiSeqDx a été la première plate-forme de séquençage haut-débit approuvée par la FDA (US Food and Drug Administration) pour le diagnostic in vitro (IVD). Ceci élargit encore les applications de ces couteaux suisses de la génomique pour aller flirter avec les promesses d’une médecine de précision. C’était, en partie, le souhait des promoteurs des séquenceurs de paillasse (benchtop sequencer) du MiSeq en passant par le Ion Torrent pour aller jusqu’au prometteur séquenceur-clé USB, d’Oxford Nanopore. Ce dernier permet une analyse en temps réel des données générées par le séquenceur. Ce mode opératoire, le temps réel, trouve tout son sens dans le cadre d’applications cliniques où le temps est l’ennemi du clinicien.

Alors que les mappeurs permettant de confronter des reads générés à une référence génomique, sont optimisés pour être de plus en plus rapides, il est très étonnant voire absurde de constater que cette étape ne pouvait être réalisée qu’une fois le run de séquençage, terminé. Aujourd’hui, cet affront fait au bon entendement est en passe d’être réparé dans cette publication, d’octobre 2016, dans Bioinformatics où l’équipe de bioinformatique du Robert Koch Institute propose une première approche dans le sens d’une analyse en temps réel (à base d’extension de k-mers). Une affaire à suivre et un code source disponible : https://gitlab.com/SimonHTausch/HiLive

Source de l’article : HiLive – Real-Time Mapping of Illumina Reads while Sequencing, Bioinformatics. 2016 Oct 29