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Afficher l'image d'origineLe développement des réseaux sociaux sur internet nous a permis d’appréhender la notion du « quand c’est gratuit, c’est toi le produit » en faisant référence, à des Facebook parmi d’autres, qui monnaient les informations personnelles des adhérents à leur service à des fins de profilage marketing. L’avènement des technologies à haut-débit en génomique a vu, il y a une dizaine d’années, émerger le concept de médecine personnalisée. Depuis, ce concept a évolué vers celui de médecine de précision (certainement plus consensuel et moins égotique). A partir de 2005, des sociétés privées se sont appropriées ce concept pour le faire déborder de la sphère de la recherche ou de la clinique pour proposer l’exploitation de profils génomiques à des fins de génomique récréative (23andMe, 2006). Un retour à l’égotisme en quelque sorte.

23andMe a d’ailleurs un business model assez osé, consistant à vendre à des clients, leurs profils génomiques (données de puce à ADN) en échange de quelques indications concernant leur « pedigree génomique » (lire: 23 chromosomes, la NSA et moi) et quelques informations hautement critiquables. Ces dernières consistaient en des probabilités de susceptibilité à certaines afflictions (ce point là a suscité l’émoi de la FDA et ce service est aujourd’hui interrompu). En clair, 23andMe subventionne sa population de référence, ses bases de données génomiques par ses propres clients. En substance ceci constitue une évolution par rapport à Facebook, si l’on était taquin on pourrait abréger ceci en un : « vous payez pour devenir un produit ».  Aujourd’hui, 23andMe habille le tout d’un « On average, a customer who consents to research contributes to over 230 studies« , se faire génotyper pour le bien de la recherche… pas loin de la servitude volontaire nappée de bon sentiment. Il est temps ici de rappeler ce que disait il y a peu un des plus grands promoteurs de la génomique personnelle : « Si je devais conseiller un jeune Craig Venter, je dirais, réfléchissez bien avant que vous veniez déverser votre génome sur Internet« . De l’aveu même de Craig Venter donc, il ne faudrait pas s’emballer avant d’envisager hypothéquer 50 % du patrimoine de ses propres enfants nés ou à naître sans qu’eux-mêmes n’aient eu mots à dire.genos_accueil

Aujourd’hui, arrive sur ce marché en pleine croissance, un nouvel acteur, Genos Research (page d’accueil ci-dessus). Ce dernier propose un nouveau business model : vous financez à raison de 399 USD votre propre séquençage d’exome (délivrant en moyenne 50 x fois plus de mutations que celles génotypées par l’intermédiaire des puces Illumina, telles que l’utilise 23andMe). Vous devenez propriétaire de vos données, à l’inverse des solutions concurrentes pour lesquelles, en général, vous en déléguez la propriété et l’utilisation future. Vous devenez donc le promoteur de votre propre information génomique que vous pouvez monnayer sur le marché de la recherche -priez pour avoir une maladie rare, ceci devrait accroître votre la cote de cette information. En outre, Genos permet aux utilisateurs de partager leurs données à travers leur plate-forme, ou d’exporter leurs données séquencées afin qu’ils puissent les transmettre à d’autres systèmes analytiques ou des conseillers génétiques –un business entier est d’ailleurs à bâtir : analyste de données personnelles génomiques. Genos est une société qui a bourgeonné à partir de Complete Genomics, une société de service de séquençage haut-débit, et a complété un financement privé soutenu par des entreprises en mai 2016. La société a Complete Genomicsété co-fondée par Mark Blumling (l’ancien fondateur d’Hyperion Therapeutics, rachetée en mai 2015 par Horizon Pharma plc) et Clifford Reid (l’ancien fondateur et PDG de Complete Genomics, devenu une société de l’incroyable BGI’s company).

Pour le moins sensibles, que deviennent vos données génomiques au gré des acquisitions, fusions de sociétés de biotechnologie ? Ces changements de propriétaire sont monnaie courante et peuvent vous faire perdre de vue vos données qui pourraient finir par être le nouveau pétrole de l’ère post Donald Trump.

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Il y a quelques semaines, nous avions discuté de l’utilisation de logiciel de Workflow pour la bioinformatique. Il est temps de passer à la pratique en vous présentant un de ses dignes représentants : Galaxy.

Page d'accueil du site du workflow Galaxy

Le workflow Galaxy fournit un ensemble d’outils pour la manipulation et l’analyse de données génomiques. Il est très intuitif dans l’utilisation ce qui en fait une cible de choix pour le biologiste.

Il est possible d’utiliser Galaxy directement depuis le serveur. Avantage conséquent pour les bioinformaticiens il est possible d‘installer sa propre instance de serveur Galaxy, cette option fera l’objet d’un prochain post technique.

Du point de vue de l’interface graphique :

Interface principale - Workflow Galaxy

On peut également créer des workflows, les enregistrer dans un espace dédié, les partager, et les exécuter de façon automatique.

Pour exemple ce workflow de métagenomique publié gratuitement par un utilisateur de Galaxy (vous devez être connecté pour visualiser le workflow dans Galaxy)

Workflow analyse métagénomique - Galaxy

Les outils dédiés analyse de données NGS sont régulièrement mis à jour et nul doute que d’ici peu, certains seront dédiés IonTorrent.

Les tutoriels sont également très bien faits, on apprend très vite à maitriser l’environnement grâce à des dizaines de vidéos d’aides.

Galaxy offre donc la possibilité d’exécuter des analyses bioinformatiques sans effort de programmation. La version en ligne est intéressante car elle permet de se familiariser aux logiciels et d’exécuter l’analyse depuis un portable, mais la possibilité d’intégrer ces propres outils (nous y reviendrons) est indéniablement un gros avantage de la version locale.

Si nous devions citer un inconvénient, plutôt d’actualité : l’utilisateur est obligé de charger ses données en mémoire dans Galaxy, le temps de chargement peut être très long si l’on manipule des données issues d’expériences NGS. D’autres workflows tels que Ergatis, fonctionnent en local et permettent à l’utilisateur d’utiliser directement les données présentent sur l’ordinateur.

Pour en savoir plus :

La description complète du logiciel Galaxy en Français sur PLUME :

http://www.projet-plume.org/fiche/galaxy

Le Galaxy Wiki :

http://wiki.g2.bx.psu.edu/FrontPage

La publication associée :

Genome Biology - 2010

 

Une revue intéressante et qui se veut exhaustive sur les conséquences de la généralisation des technologies de séquençage et les solutions/adaptations possibles, on y retrouve pèle-mêle :

– Un listing à jour (2011) des différentes plateformes dédiées à la génération de données de séquençage (Illumina, Roche, Life Technologie pour ne citer qu’eux…) et leurs spécificités;

– La description de quelques stratégies de NGS : identification de variants, séquençage d’éxome, séquençage sur des régions précises…

– Les problématiques en bioinformatiques : stockage et analyse de  données, développement de solutions logicielles adaptées…

– Les différentes analyses ainsi que des listes de logiciels pour répondre aux besoins: assemblage denovo et sur génome de référence, annotation et prédiction fonctionnelle, autant open-source que sous licence payante.

 

Représentation de la dynamique de la biologie intégrative

L’une des ambitions de la biologie intégrative est d’étudier le plus finement et le plus efficacement possible les interactions menant à une variation phénotypique. Ce réseau peut être d’une vertigineuse complexité, il demande l’intégration et l’analyse de données hétérogènes avant d’envisager toute interprétation.

Ces nouvelles approches exigent l’interdisciplinarité : la biologie moléculaire (biologie humide) doit être supportée par la bioinformatique (biologie sèche) afin de rendre réalisables des études de plus en plus ambitieuses, coûteuses et complexes.

Le schéma proposé ici permet d’entrevoir les interactions possibles entre génome, transcriptome et protéome…  chaque interaction donne lieu à des méthodes, des techniques d’études particulières que nous tâcherons de développer au travers de ce blog. En guise de préambule nous vous proposons d’écouter une émission très didactique et plutôt exhaustive datant du 5 février 2011, « Sur les épaules de Darwin » de Jean Claude Ameisen.

Sur les épaules de Darwin – Jean Claude Ameisen

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