Noblegen Biosciences, start-up localisée dans le Massachusetts, ambitionne de commercialiser pour 2014 « optipore » (pour « optical detection » et « nanopore ») , un séquenceur de paillasse de troisième génération combinant nanotechnologies et un système de lecture optique permettant de réduire drastiquement les coûts de séquençage. L’objectif est de conquérir le marché des laboratoires cliniques dans la perspective de l’émergence d’une médecine personnalisée et de proposer ainsi un séquençage de génome humain complet à faible coût et dans un temps record. Dans cette course engagée, la société américaine se trouve en bonne position.
A l’instar du PGM Ion torrent, une puce en silicium constitue le coeur de la machine et renferme des centaines de nanopores. La molécule d’ADN unique native destinée à être séquencée est tout d’abord convertie en une nouvelle molécule synthétique transformant chaque base par une séquence nucléotidique spécifique correspondante. A chacune des quatre signatures nucléotidiques correspond un « molecular beacon » complémentaire fluorescent initialement inactivé par un système de « quencher ». Leurs hybridations au brin néoformé aboutit à un ADN double brin. la molécule est dirigé vers les nanopores par des échanges ioniques et en raison de la taille des orifices, les « molecular beacon » sont contraints à se deshybrider libérant cette fois une fluorescence, lue par un capteur photographique de type CMOS, qui est traduite en séquence.
L’ensemble des études et preuves de faisabilité sur lesquelles repose la technologie de séquençage « optipore » sont décrites et détaillées au travers de l’article libre d’accès ci dessous:A ce jour, peu de caractéristiques techniques liées à cette plateforme filtrent mais Frank Feist, cofondateur de la société, annonce une capacité de séquençage de 500 Gb/heure. De plus, en raison de l’étape de conversion initiale, la taille des fragments serait limitée à 200 bases.
Un soutien de 4,2 millions de dollars en septembre dernier de la part du National Human Genome Research Institute devrait permettre à la société américaine de conforter cette avancée prometteuse.
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